Polydactylie - Pixie Bob

Nombre de doigts supérieur à la normale

Symptômes
Le nombre de doigts supplémentaires est variable d’un chat à l’autre.

Gène impliqué
LMBR1

Mutation testée
c.479A>G (Hw)

Mode de transmission : Autosomique dominant à pénétrance incomplète
Age d’apparition : Dès la naissance

Publication : Lettice et al. (2008). Point mutations in a distant sonic hedgehog cis-regulator generate a variable regulatory output responsible for preaxial polydactyly.
Hamelin et al. (2020). Genetic heterogeneity of polydactyly in Maine Coon cats.

Gène impliqué
LMBR1

Mutation testée
c.257G>C (UK1)

Mode de transmission : Autosomique dominant
Age d’apparition : Dès la naissance

Publication : Lettice et al. (2008). Point mutations in a distant sonic hedgehog cis-regulator generate a variable regulatory output responsible for preaxial polydactyly.
Hamelin et al. (2020). Genetic heterogeneity of polydactyly in Maine Coon cats.

Gène impliqué
LMBR1

Mutation testée
c.481A>T (UK2)

Mode de transmission : Autosomique dominant
Age d’apparition : Dès la naissance

Publication : Lettice et al. (2008). Point mutations in a distant sonic hedgehog cis-regulator generate a variable regulatory output responsible for preaxial polydactyly.
Hamelin et al. (2020). Genetic heterogeneity of polydactyly in Maine Coon cats.

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